Câncer de pulmão: qual exame molecular solicitar para personalizar a terapia? (EGFR por PCR em tempo real)

No câncer de pulmão de não pequenas células (CPNPC), especialmente nos adenocarcinomas em estágio avançado e/ou metastático, a pesquisa de mutações no gene EGFR orienta terapias-alvo mais eficazes e com menor toxicidade para o paciente. A triagem das amostras, realizada por um patologista, é essencial para a avaliação da melhor região tumoral e para a classificação da celularidade neoplásica. As análises podem ser realizadas a partir de amostras de tecido (FFPE - formalin-fixed, paraffin-embedded), citologia ou sangue total (plasma, cfDNA – cell-free DNA). No iNova, realizamos a genotipagem do gene EGFR a partir de tecido emblocado em parafina ou de lâminas citológicas, por meio da técnica de PCR em tempo real (qPCR), com fluxo validado de pré-analítico, extração de ácidos nucleicos, quantificação e interpretação técnica especializada.

Assista ao vídeo complementar no Youtube: <https://www.youtube.com/watch?v=A_r7SPWG_lk>

Para quem e quando solicitar

• Indicação principal: pacientes com CPNPC (especialmente adenocarcinoma), em doença avançada ou metastática, antes do início da terapia sistêmica, para definir uso de inibidores de tirosina-quinase (TKIs).
• Na progressão sob TKI: investigar mutações de resistência (ex.: T790M) para orientar terapias de terceira geração.
• Cenários de amostra:
• Preferencial: tecido tumoral (biópsia ou peça cirúrgica- emblocada em parafina, FFPE).
• Alternativas: citologia (blocos celulares/lâminas adequadas)

Dica prática: envie requisição médica, laudos (anatomopatológico e imuno-histoquímico) e informações clínicas relevantes (histologia, estágio, terapia prévia). Isso otimiza a seleção da área tumoral e a interpretação dos resultados.

Fluxo analítico no iNova (da amostra ao laudo)

1. Fase pré-analítica (triagem da amostra): um patologista do iNova seleciona a melhor área tumoral e estima a celularidade neoplásica para garantir sensibilidade adequada.
2. Fase analítica :

           2.1 Processamento da amostra: Desparafinização da amostra (quando FFPE), extração e quantificação de ácidos nucleicos.

           2.2 PCR em tempo real (qPCR):  é realizada uma replicação de DNA in vitro das sequências de interesse (alvos moleculares). Essas sequências são marcadas com fluoróforos, e, ao término dos ciclos de amplificação, são gerados gráficos que permitem a análise de genotipagem do gene de interesse.

3. Fase pós-analítica (validação e emissão do laudo): São realizadas verificações internas de qualidade, bem como a correlação com os achados patológicos e o contexto clínico. Os laudos são claros e objetivos, apresentando a relação dos alvos moleculares avaliados.

Por que testar o gene EGFR? (Valor clínico)

• Tratamento personalizado: direciona terapias-alvo para células tumorais com mutação.
• Maior taxa de resposta: pacientes com mutação em EGFR tendem a responder melhor a TKIs.
• Impacto em sobrevida e qualidade de vida: decisões mais precisas melhoram prognóstico.
• Menos efeitos colaterais: terapias-alvo são mais seletivas, poupando células saudáveis.

Nota: o cuidado oncológico caminha para ser cada vez mais direcionado e individualizado. Discuta com o oncologista a testagem molecular como parte do plano terapêutico.

Materiais aceitos e boas práticas de envio

Entendendo o resultado (como ler o laudo)

• Presença de mutação: há evidência de mutação clinicamente relevante em EGFR — discutir TKI indicado.
• Ausência de mutação: não foram evidenciadas as mutações testadas; considerar outros alvos (ex.: painel ampliado/NGS) e contexto clínico.
• Na progressão: se emergir T790M (ou outra resistência), reavaliar linhas terapêuticas.

Importante: resultado molecular complementa (não substitui) avaliação clínica, imagem e patologia. Decisão terapêutica é médica e multidisciplinar.

Perguntas frequentes (FAQ)

q1. qPCR x NGS: qual escolher? qPCR (EGFR específico): rápido, direcionado, excelente para mutações-alvo conhecidas e cenários com decisão terapêutica objetiva. NGS (painel): cobre múltiplos genes/alterações de uma só vez; recomendado quando se busca panorama amplo.

q2. E se a amostra for pequena ou antiga? Podemos analisar a viabilidade da amostra; se insuficiente, discutimos recoleta (mais blocos pertencentes ao paciente) citologia ou cfDNA como alternativas.

q3. Quando repetir o teste? Na progressão clínica sob TKI, para investigar mecanismos de resistência; quando houver discordância clínico-patológica relevante ou insuficiência amostral inicial.

Boas práticas para equipes assistenciais

• Planeje a biópsia visando área tumoral viável e quantidade suficiente.
• Sinalize prioridade (pré-tratamento, progressão) ao encaminhar a amostra.
• Anexe dados clínicos essenciais: histologia, estadiamento, terapias prévias, local da biópsia.
• Integre o time: oncologia, patologia, pneumologia e biologia molecular.

Sobre o iNova Patologia Molecular

Somos um laboratório especializado em Patologia Molecular, com portfólio em FISH, qPCR e NGS para Oncologia. Atuamos com rigor técnico, comunicação clara e parceria com o médico para decisões mais seguras e ágeis.

Tem dúvidas ou quer solicitar o exame de pesquisa de mutação no gene EGFR? → Fale com nossa equipe: (51) 3276.0021 / (51) 9 8088-9126

Aviso: Este conteúdo é informativo e destinado a profissionais de saúde. Condutas diagnósticas e terapêuticas devem ser definidas pelo médico assistente, considerando o contexto clínico individual.