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EWSR1

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EWSR1 - Pesquisa FISH do gene EWSR1

Sinônimos: Translocação no gene EWSR1, EWSR1 - Proteína de ligação ao RNA EWS

Diagnóstico para rearranjos em tumores ósseos, partes moles e glândulas salivares.

Prazo:

5 dias úteis após recebimento da amostra

Material / Meio de coleta:

Tecido tumoral / Bloco de parafina

Técnica:

FISH ou CISH

Topografia:

Cabeça e pescoço, Partes moles, Pulmão, Tecido ósseo

Aplicação Clínica:

Diagnóstico

 Indicações para o teste:

  • Rearranjos em tumores ósseos, partes moles e glândulas salivares.
    • Sarcoma de Ewing;
    • Sarcoma de células claras;
    • Tumor de células redondas pequenas desmoplásico;
    • Condrossarcoma mixóide;
    • Histiocitoma fibroso angiomatoide;
    • Sarcoma mixóide pulmonar primário;
    • Tumores mioepiteliais;
    • Carcinoma de células claras salivar.


Procedimento e interpretação do teste:

O tecido fixado em formalina e embebido em parafina em uma lâmina de vidro é desparafinizado e depois tratado com pepsina para digerir as proteínas do tecido e permitir que as sondas atinjam o DNA alvo. O DNA é então desnaturado pelo calor e subsequentemente permitido hibridizar com o conjunto de sondas específicas. Após a hibridização, as lâminas são lavadas para remover qualquer excesso de sondas não ligadas e os núcleos são corados com a coloração DAPI (4',6'-diamino-2-fenil-indol).

A enumeração dos sinais de fusão e separação é realizada por exame microscópico dos núcleos das células, usando um microscópio de fluorescência e equipado com filtros de emissão e excitação apropriados.

Os resultados são obtidos após análise de um mínimo de 50 núcleos interfásicos (100 no total) com os resultados expressos como a porcentagem de núcleos anormais.


Relevância clínica:

A translocação envolvendo a fusão do gene EWS (22q12) e um dos genes parceiros é um marcador específico de sarcoma de Ewing (EWS) e tumor neuroectodérmico primitivo (PNET).

Aproximadamente em 85% de todos os casos é detectada uma fusão com o gene FLI1 (11q24) do grupo ETS de fatores de transcrição. Nos restantes 10 - 15 % encontra-se uma fusão com o gene ERG (21q22), um parente próximo dos genes ETS. Como minoria também são encontrados outros parceiros de fusão do grupo de genes ETS, como ETV1 (7p22), E1AF (17q21) e FEV (2q36) (translocação) e ZSG (22q12) (inversão).

Nesta fusão, ocorre a união do domínio de ativação N-terminal do gene EWS com o domínio de ligação ao DNA C-terminal do gene ETS. Isso dá origem à proteína aberrante e altamente oncogênica que se liga aos genes-alvo ETS e os ativa.


Resultados e considerações:

  • Negativo: Rearranjo EWSR1 não está presente, mas não exclui o diagnóstico de EWS/PNET.
  • Positivo: A porcentagem de células com anormalidade excede o limite normal para o conjunto de sondas EWSR1. Um resultado positivo é consistente com o diagnóstico de sarcoma de Ewing (EWS)/tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET).

Os resultados devem ser interpretados no contexto dos achados clínicos, história familiar e outros dados laboratoriais. A interpretação incorreta dos resultados pode ocorrer se as informações fornecidas forem imprecisas ou incompletas.


Referências:

  1. Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F, eds. World Health Organization Classification of Tumors. Pathology and Genetics Tumors of Soft Tissue and Bone. IARC Press; 2002:298-300
  2. Burchill SA: Ewing's sarcoma: diagnostic, prognostic, and therapeutic implications of molecular abnormalities. J Clin Pathol. 2003 February;56(2):96-102. doi: 10.1136/jcp.56.2.96
  3. Riley RD, Burchill SA, Abrams KR, et al: A systematic review of molecular and biological markers in tumors of the Ewing's sarcoma family. Eur J Cancer. 2003 January; 39:19-30. doi: 10.1016/s0959-8049(02)00500-2
  4. Romeo S, Dei Tos AP: Soft tissue tumors associated with EWSR1 translocation. Virchows Arch. 2010 Feb;456(2):219-34. doi: 10.1007/s00428-009-0854-3.

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