Indicações para o teste:

• Diagnóstico: Carcinoma adenóide cístico salivar.
• Diagnóstico diferencial: Tumores de glândula salivar.

Procedimento e interpretação do teste:

O tecido fixado em formalina e embebido em parafina em uma lâmina de vidro é desparafinizado e depois tratado com pepsina para digerir as proteínas do tecido e permitir que as sondas atinjam o DNA alvo. O DNA é então desnaturado pelo calor e subsequentemente permitido hibridizar com o conjunto de sondas específicas. Após a hibridização, as lâminas são lavadas para remover qualquer excesso de sondas não ligadas e os núcleos são corados com a coloração DAPI (4',6'-diamino-2-fenil-indol).

A enumeração dos sinais de fusão e separação é realizada por exame microscópico dos núcleos das células, usando um microscópio de fluorescência e equipado com filtros de emissão e excitação apropriados.

Os resultados são obtidos após análise de um mínimo de 50 núcleos interfásicos (100 no total) com os resultados expressos como a porcentagem de núcleos anormais.

Relevância clínica:

Os carcinomas adenóides císticos salivares, embora incomuns, são frequentes entre as neoplasias malignas das glândulas salivares. É tipicamente um tumor agressivo com um prognóstico ruim.

Histologicamente, o carcinoma adenóide cístico salivar apresenta sobreposição morfológica significativa com outros tumores de glândulas salivares, mas tem um curso clínico muito diferente. Como o carcinoma adenóide cístico salivar requer um manejo distinto de lesões histologicamente semelhantes, é importante fazer um diagnóstico preciso.

Translocações entre MYB (6q23.3) e NFIB (9p24) foram identificadas em uma grande proporção de carcinoma adenóide cístico de glândula salivar primária. Essas alterações não foram identificadas em outros tumores de glândulas salivares.

Resultados e considerações:

• Negativo: Rearranjo da região do gene MYB em 6q23.3 não foi detectado. A ausência de um rearranjo MYB não exclui o diagnóstico de carcinoma adenóide cístico, pois um subconjunto destes tumores não apresenta um rearranjo MYB.
• Positivo: Rearranjo do locus MYB foi detectado. Um resultado positivo é detectado quando a porcentagem de células com anormalidade excede o limite normal para o conjunto de sondas.

A presença de um rearranjo MYB em conjunto com as características clínicas e histológicas adequadas é diagnóstico de carcinoma adenóide cístico, que resulta em manejo clínico específico que pode ser distinto do manejo de outras neoplasias de glândulas salivares.

Referências:

1. Mitani Y, Rao PH, Futreal PA, et al: Novel chromosomal rearrangements and break points at the t(6;9) in salivary adenoid cystic carcinoma: association with MYB-NFIB chimeric fusion, MYB expression, and clinical outcome. Clin Cancer Res 2011;17(22):7003-7014
2. West RB, Kong C, Clarke N, et al: MYB expression and translocation in adenoid cystic carcinomas and other salivary gland tumors with clinicopathologic correlation. Am J Surg Pathol 2011;35(1):92-99
3. Bell D, Roberts D, Karpowicz M, et al: Clinical significance of Myb protein and downstream target genes in salivary adenoid cystic carcinoma. Cancer Biol Ther 2011; 12:569-573.